Trisomie 18

Anonim

Wat is trisomie 18?

Trisomie 18, ook bekend als Edwardsyndroom, is de op een na meest voorkomende trisomie achter trisomie 21 (syndroom van Down). Het komt voor bij 1 op 5.000 levendgeborenen en wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra chromosoom 18 en vergelijkbaar met het Down-syndroom. Het wordt vaker gezien bij toenemende leeftijd van de moeder. Baby's geboren met trisomie 18 hebben verschillende klinische kenmerken, waaronder ontwikkelingsachterstand en craniofaciale, ledematen, hart- en nierafwijkingen. De helft van alle baby's met het syndroom van Edwards sterft binnen de eerste week en slechts 5% tot 10% leeft na het eerste levensjaar.

Wat veroorzaakt trisomie 18? Wat zijn de verschillende soorten trisomie 18?

Een trisomie wordt veroorzaakt door een genetische fout waarbij drie exemplaren van een chromosoom (in plaats van twee) worden geërfd van de ouders. Trisomie 18 wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra chromosoom 18 en is meestal van moederlijke oorsprong en omvat in de meeste gevallen het volledige chromosoom (> 90%) in plaats van een deel van het chromosoom (ook bekend als gedeeltelijke trisomie of onvolledige trisomie) . Bij een klein percentage van de patiënten is een extra chromosoom 18 aanwezig in sommige, maar niet in alle cellen, en wordt dit een mosaïcisme genoemd; deze aangedane patiënten vertonen mogelijk niet de typische kenmerken van het hieronder vermelde Edwards-syndroom.

Wat zijn de tekenen en symptomen van trisomie 18?

Tegenwoordig wordt de meerderheid van de foetussen met trisomie 18 gediagnosticeerd voorafgaand aan de geboorte en uit onderzoek blijkt dat veel van deze foetussen niet tot de geboorte overleven. Voor baby's die wel overleven, lopen ze het risico op een aantal abnormaliteiten, maar de typische kenmerken zijn:

  • intra-uteriene groeiretardatie
  • craniofaciale kenmerken zoals abnormaliteiten van de kaak, schedel, oren en nek
  • gebalde vuisten met overheersende vingers
  • kleine vingernagels
  • kort borstbeen
  • club voeten
  • hartafwijkingen
  • nierdefecten
  • neurologische uitval

Hoe wordt trisomie 18 gediagnosticeerd?

De meeste gevallen van trisomie 18 worden prenataal gediagnosticeerd. Standaard zwangerschapstests tijdens het eerste en tweede trimester inclusief serummarkers (plasmaproteïne, beta-hCG, alfa-fetoproteïne, ongeconjugeerde oestriol en inhibine A) met echografie (nekplooimeting en andere anatomische afwijkingen) kunnen meer dan driekwart van alle nauwkeurig diagnosticeren. gevallen. Chorionic villi sampling (CVS) is een andere op genetische tests gebaseerde test die trisomie 18 kan diagnosticeren. Deze diagnose van trisomie 18 is belangrijk om ouders en verzorgers beter voor te bereiden vanwege het grote risico op foetale achteruitgang en vroege postnatale sterfte. Er zijn een aantal steungroepen beschikbaar voor gezinnen die met dit soort problemen omgaan.

Wat is de behandeling voor trisomie 18?

De behandeling en het management van kinderen met het syndroom van Edwards is afhankelijk van de ernst van de bevindingen. Er is geen definitieve behandeling voor kinderen met trisomie 18, en vanwege het hoge sterftecijfer en de moeilijkheid om te voorspellen welke kinderen na hun eerste levensjaar zullen leven, zijn er ethische problemen rond het beheer van deze pasgeborenen. De belangrijkste doodsoorzaak bij veel van deze kinderen is een plotse dood als gevolg van neurologische instabiliteit, hartfalen en ademhalingsfalen. Voor die kinderen gediagnosticeerd met onvolledige trisomie 18 of mozaïektrisomie 18, is het management gericht op het aanpakken van de aanwezige afwijkingen omdat ze een dergelijke variabele prognose hebben.

Wat is de levensverwachting voor iemand met trisomie 18?

De gemiddelde levensduur voor zuigelingen geboren met trisomie 18 is 3 dagen tot 2 weken. Studies tonen aan dat 60% tot 75% van de kinderen 24 uur overleven, 20% tot 60% voor 1 week, 22% tot 44% voor 1 maand, 9% tot 18% voor 6 maanden en 5% tot 10% voor meer dan 1 jaar. Daarom zijn er nogal wat kinderen die getroffen zijn en die tijdens hun leven veel zorg en voortdurende screening nodig hebben. Specialisten in pediatrische ontwikkeling, neurologie en genetica zijn vaak behulpzaam bij het begeleiden van de voortdurende zorg voor deze kinderen. Er zijn geweldige steungroepen zoals de ondersteuningsorganisatie voor trisomie 18, 13 en verwante stoornissen (SOFT) en de Trisomy 18-stichting voor ouders en aanbieders die op zoek zijn naar advies. Daarnaast is er een toenemende benadering van het management die afstapt van pure palliatieve zorg naar het optimaliseren van de kwaliteit van leven. Dit komt door het toenemende bewijs dat een gezamenlijk model van besluitvorming met ouders en zorgverleners een betere manier is om het kind te benaderen met het Edwards-syndroom.

$config[ads_text5] not found

Populaire Categorieën