Rothmund-Thomson-syndroom

Anonim

Wat is Rothmund-Thomson-syndroom (RTS)?

Rothmund-Thomson-syndroom is een zeldzame aandoening die veel delen van het lichaam, met name de huid, aantast.

Wat zijn de tekenen en symptomen van Rothmund-Thomson-syndroom?

Mensen met deze aandoening ontwikkelen meestal roodheid op de wangen tussen de leeftijd van 3 maanden en 6 maanden. Na verloop van tijd breidt de uitslag zich uit naar de armen en benen, wat leidt tot fragmentarische veranderingen in de huidkleuring, gebieden van degeneratie van het huidweefsel (atrofie) en kleine clusters van vergrote bloedvaten net onder de huid (telangiëctasen). Deze huidproblemen blijven bestaan ​​voor het leven, en staan ​​gezamenlijk bekend als poikiloderma.

Rothmund-Thomson-syndroom wordt ook gekenmerkt door:

  • dun haar, wenkbrauwen en wimpers;
  • langzame groei en kleine gestalte;
  • afwijkingen van de tanden en nagels; en
  • gastro-intestinale problemen bij kinderen, zoals chronische diarree en braken.
  • Sommige getroffen kinderen ontwikkelen een vertroebeling van de lens van het oog (cataract), wat het gezichtsvermogen beïnvloedt.
  • Veel mensen met deze aandoening hebben skeletafwijkingen waaronder afwezige of misvormde botten, vertraagde botvorming en lage botdichtheid (osteopenie). Sommige van deze afwijkingen beïnvloeden de ontwikkeling van botten in de onderarmen en de duimen, en staan ​​bekend als radiale straalmisvormingen.
  • Mensen met het Rothmund-Thomson-syndroom hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van kanker, met name een vorm van botkanker die osteosarcoom wordt genoemd. Deze bottumoren ontwikkelen zich meestal tijdens de kindertijd of adolescentie.
  • Verschillende soorten huidkanker komen ook vaker voor bij mensen met deze aandoening.

De gevarieerde tekens en symptomen van het Rothmund-Thomson-syndroom overlappen met kenmerken van andere aandoeningen, namelijk het syndroom van Baller-Gerold en het RAPADILINO-syndroom. Deze syndromen worden ook gekenmerkt door radiale straaldefecten, skeletafwijkingen en langzame groei. Al deze aandoeningen kunnen worden veroorzaakt door mutaties in hetzelfde gen. Op basis van deze overeenkomsten onderzoeken onderzoekers of het Rothmund-Thomson-syndroom, het Baller-Gerold-syndroom en het RAPADILINO-syndroom afzonderlijke stoornissen zijn of deel uitmaken van een enkel syndroom met overlappende tekenen en symptomen.

Hoe vaak komt Rothmund-Thomson syndroom voor?

Rothmund-Thomson-syndroom is een zeldzame aandoening; de incidentie is onbekend. Ongeveer 300 mensen met deze aandoening zijn wereldwijd gerapporteerd in wetenschappelijke studies.

Welke genen zijn gerelateerd aan het Rothmund-Thomson-syndroom?

Mutaties in het RECQL4-gen veroorzaken ongeveer twee derde van alle gevallen van het Rothmund-Thomson-syndroom. Dit gen bevat instructies voor het maken van een eiwit waarvan de functie niet goed wordt begrepen, hoewel onderzoekers geloven dat het helpt genetische informatie in de cellen van het lichaam te stabiliseren. Dit eiwit speelt waarschijnlijk ook een rol bij het kopiëren (repliceren) en repareren van DNA.

RECQL4-mutaties leiden tot de productie van een abnormaal korte, niet-functionele versie van het RECQL4-eiwit of voorkomen dat cellen dit eiwit maken. Een tekort aan het RECQL4-eiwit kan normale DNA-replicatie en -reparatie voorkomen, waardoor in de loop van de tijd wijdverspreide schade aan iemands genetische informatie wordt veroorzaakt. Het is onduidelijk hoe een verlies van de activiteit van dit eiwit leidt tot de specifieke kenmerken van het Rothmund-Thomson-syndroom.

Bij ongeveer een derde van de personen met het Rothmund-Thomson-syndroom is geen mutatie in het RECQL4-gen gevonden. De oorzaak van de aandoening bij deze personen is onbekend; echter, onderzoekers vermoeden dat deze gevallen kunnen voortvloeien uit mutaties in een gen gerelateerd aan RECQL4.

In sommige gevallen zijn chromosomale afwijkingen vastgesteld bij mensen met het Rothmund-Thomson-syndroom. Deze afwijkingen omvatten extra of ontbrekend genetisch materiaal, meestal van chromosoom 7 of chromosoom 8, in cellen van een getroffen persoon. Onderzoekers geloven dat deze chromosomale veranderingen gerelateerd zijn aan de algehele instabiliteit van de genetische informatie van een getroffen persoon.

Hoe erven mensen het Rothmund-Thomson-syndroom?

Deze aandoening wordt overgeërfd in een autosomaal recessief patroon, wat betekent dat beide kopieën van het gen in elke cel mutaties hebben. De ouders van een persoon met een autosomale recessieve aandoening dragen elk een kopie van het gemuteerde gen, maar vertonen meestal geen tekenen en symptomen van de aandoening.

$config[ads_text5] not found

Welke andere namen gebruiken mensen voor het Rothmund-Thomson-syndroom?

  • Congenitale poikiloderma
  • Poikiloderma-atroficanen en cataract
  • Poikiloderma Congenitale
  • Poikiloderma congenitale van Rothmund-Thomson
  • RTS

Waar kan ik informatie vinden over de behandeling van het Rothmund-Thomson-syndroom?

Gene recensies: behandeling voor het Rothmund-Thomson-syndroom

SOURCE: Genetics Home Reference, National Institutes of Health

Populaire Categorieën