Retinitis Pigmentosa

Anonim

Feiten over retinitis pigmentosa

  • Retinitis pigmentosa is een bilaterale erfelijke aandoening waarbij beide ogen betrokken zijn.
  • Het begint meestal later in het leven en gaat over in blindheid.
  • Low-vision revalidatie biedt enige hulp bij het omgaan met de aandoening, maar er is op dit moment geen behandeling of genezing.

Wat is retinitis pigmentosa?

Retinitis pigmentosa is de meest voorkomende van een groep erfelijke progressieve retinale degeneraties of dystrofieën. Er is aanzienlijke variatie en overlap tussen de verschillende vormen van retinitis pigmentosa. Gemeenschappelijk voor hen allemaal is een progressieve degeneratie van het netvlies, met name van de lichtreceptoren, bekend als de staafjes en kegeltjes. De staven van het netvlies zijn eerder betrokken in de loop van de ziekte, en kegelverslechtering treedt later op. Bij deze progressieve degeneratie van het netvlies wordt het perifere zicht langzaam vernauwd en wordt het centrale gezichtsvermogen meestal tot laat in de ziekte behouden.

Wat veroorzaakt retinitis pigmentosa?

Retinitis pigmentosa is een overgeërfde aandoening waarbij beide ogen betrokken zijn. Als het in één oog begint, ontwikkelt het andere oog zich meestal in een aantal jaren in dezelfde toestand. De meeste gevallen zijn familiaal, geërfd op verschillende manieren, inclusief dominant, recessief en geslachtsgebonden recessief. Sommige gevallen zijn sporadisch en hebben een familiegeschiedenis van de ziekte. Een grondige genetische stamboom, vaak met behulp van een genetische counselor, is essentieel voor het bepalen van het risico dat toekomstige generaties de ziekte krijgen.

Retinitis pigmentosa wordt meestal tijdens de tienerjaren gediagnosticeerd, maar kan bij de geboorte aanwezig zijn. Het laatste aangeboren type is meestal vrij stabiel en niet-progressief. Gevallen die later in het leven worden gediagnosticeerd, zijn vaak milder en kunnen langzamer vorderen.

RP wordt soms geassocieerd met andere systemische ziekten. Ushersyndroom, gekenmerkt door retinitis pigmentosa en neuraal gehoorverlies, is de meest voorkomende oorzaak van doofblindheid in de Verenigde Staten. Het gehoorverlies wordt meestal eerder gediagnosticeerd dan het oog verandert.

Wat zijn retinitis pigmentosa symptomen en tekenen?

Aangezien retinitis pigmentosa begint als degeneratie van de staaf, merkt de patiënt voor het eerst toenemende moeilijkheden bij nachtzicht, gevolgd door problemen bij het zien in de periferie. Langzaam progressieve vernauwing van het gezichtsveld leidt tot tunnelvisie. Een klein gebied met centraal zicht in beide ogen blijft meestal jarenlang bestaan. Over het algemeen gaat nachtblindheid vooraf aan tunnelvisie met jaren of zelfs tientallen jaren. Totale blindheid ontstaat uiteindelijk in de meeste gevallen. De ouderdom van schijnbare juridische blindheid varieert van de kindertijd tot de jaren veertig.

Hoe wordt retinitis pigmentosa gediagnosticeerd?

  • Verminderd zicht 's nachts of bij weinig licht
  • Verlies van zijdelings (perifeer) zicht
  • Verlies van centrale visie (in geavanceerde gevallen)

Hoewel de geschiedenis (met name de mogelijkheid dat retinitis pigmentosa in andere familieleden voorkomt) en klachten van de patiënt een verdachte RP kunnen veroorzaken, wordt deze in eerste instantie gediagnosticeerd door onderzoek. De patiënt kan klagen over problemen om 's nachts of bij weinig licht te zien. Op een gegeven moment observeert de oogarts een relatief karakteristieke klontering van pigment in het netvlies in een patroon dat wordt beschreven als lijkt op botspiculi. Fundus onderzoek (kijken naar de achterste lagen van het oog met de oftalmoscoop, een instrument dat de visualisatie van de achterkant van het oog mogelijk maakt door door de pupil te kijken) biedt het zicht op het netvlies. Een soortgelijk patroon kan voorkomen in aangeboren syfilis die niet verwant is en moet worden onderscheiden.

Twee tests zijn essentieel in de diagnose en de vervolgonderzoeken.

Bij testen op het gezichtsveld worden afwijkingen in het perifere (zijzicht) met de mate van verlies gerelateerd aan defecten in verband met de schade die optreedt bij deze ziekte gevonden. In de loop van de tijd kan het visuele veld verkleinen tot een klein centraal eiland van zicht dat "tunnelzicht" veroorzaakt. De uiteindelijke progressie kan het volledige verlies van de resterende centrale visie zijn.

Elektrofysiologisch onderzoek door de oogarts (vaak door verwijzing naar een afdeling voor oogheelkunde van de universiteit, aangezien zeer weinig particuliere kantoren over deze apparatuur zouden beschikken) is vaak diagnostisch. Reacties op lichtflitsen worden gemeten via elektroden op het oogoppervlak. Het is een pijnloze test. Het elektroretinetinogram (ERG), in combinatie met het visuele veldonderzoek, zal meestal de diagnose stellen. Dit zal ook bepalen of er sprake is van kegelbetrokkenheid.

$config[ads_text5] not found

Onlangs is het testen van genen op defecten uitgevoerd om de basisoorzaak voor RP te verduidelijken en om uiteindelijk een behandeling te vinden.

Wat is de behandeling voor retinitis pigmentosa?

Vanaf nu is er geen specifieke remedie voor retinitis pigmentosa. Al jaren wordt vitamine A-therapie aanbevolen voor veel RP-patiënten, op basis van onderzoek daterend uit het begin van de jaren negentig. Een gerandomiseerde, gecontroleerde studie van vitamine A en E vond dat 15.000 IU per vitamine A-palmitaat het verloop van de aandoening bij volwassenen met typische vormen van RP zou kunnen vertragen. Vitamine E bleek echter bij een dosis van 400 IE per dag een nadelig effect te hebben op het verloop van RP in hetzelfde onderzoek.

Een andere studie onder volwassen patiënten met RP heeft aangetoond dat een omega-3-rijk dieet met docosahexaeenzuur de progressie van de ziekte verder kan vertragen. Zo'n dieet bestaat uit een tot twee porties van 3-ounce per week van vette vis zoals zalm, tonijn, haring, makreel of sardines. Onderzoekers schatten dat de combinatie van vitamine A plus dit dieet bijna 20 extra jaren nuttige visie zou kunnen bieden aan volwassenen die het regime in de dertig beginnen.

Er wordt serieus onderzoek uitgevoerd met enige vooruitgang bij experimenten met ratten. (Een internationaal onderzoeksteam onder leiding van Columbia University Medical Center gebruikte met succes muizenembryonale stamcellen om zieke retinale cellen te vervangen en het gezichtsvermogen in een muismodel van retinitis pigmentosa te herstellen.)

Het is belangrijk om een ​​diagnose te stellen zodat de patiënt en het gezin kunnen worden voorgelicht over de status van de ziekte, wat de patiënt kan doen en welke low-vision-behandelingen (bij een meer gevorderde ziekte) beschikbaar kunnen zijn om de maximalisatie van de ziekte te maximaliseren. het visuele potentieel van de patiënt.

$config[ads_text6] not found

Slechtziende diensten zullen zeer nuttig zijn bij het omgaan met de ziekte. Deze low-vision-therapie kan worden verstrekt in de kantoren van oogspecialisten of door verwijzing naar een low-visioncentrum.

Naarmate het gezichtsveld kleiner wordt, worden er pogingen ondernomen voor het gebruik van brillen voor het vergroten van het gezichtsveld.

Als cataract optreedt, kunnen ze worden verwijderd zoals bij andere patiënten met cataract, meestal met behulp van een intraoculaire lens.

Hoe lang duurt retinitis pigmentosa?

Het gaat een leven lang mee, waarbij blindheid vaak voorkomt als iemand lang genoeg leeft.

Wat zijn complicaties van retinitis pigmentosa?

Cataract komt vaker voor bij RP-patiënten. Als de cataract significant is, kan cataractverwijdering operatief worden uitgevoerd. Wanneer cataract optreedt, reageren patiënten goed op staarverwijdering door implantatie van een intraoculaire lens. Dit verbetert echter niet de netvliesfunctie.

De ultieme complicatie van RP is blindheid door verlies van de netvliesfunctie.

Wat is de prognose voor retinitis pigmentosa?

De prognose is slecht omdat er geen genezing is voor de ziekte. Er zijn echter onderzoekers die hard aan deze ziekte werken. Er wordt aanzienlijke vooruitgang geboekt en er is reden voor optimisme dat de nabije toekomst behandeling zal brengen die de ziekte kan stabiliseren, of beide kan voorkomen.

Welk onderzoek wordt er gedaan naar retinitis pigmentosa?

Er wordt momenteel een grote hoeveelheid onderzoek uitgevoerd, zowel in de Verenigde Staten als internationaal. Naarmate we meer kennis verwerven over het beïnvloeden van de genfunctie, zal behandeling van erfelijke ziekten, waaronder RP, beschikbaar komen. Als slechts 5% van de kegeltjes in leven kan worden gehouden, kan een persoon met RP zelfstandig blijven functioneren.

Een veelbelovende behandeling gericht op het behoud van kegels, de retinale cellen die zorgen voor een centrale en overdag visie, is in een fase I klinische studie. Dit betreft een eiwit dat bekend staat als staaf-afgeleide cone-levensvatbaarheidsfactor (RdCVF). Het heeft het gezichtsvermogen behouden in verschillende preklinische studies.

Ander veelbelovend onderzoek betreft synthetische nucleïnezuurnanodeeltjes, groeifactoren zoals ciliaire neurotrofe factor, gentherapie met recombinant adeno-geassocieerd virus en stamceltherapie. Wetenschappers en oogartsen onderzoeken ook retinale transplantaten en kunstmatige netvliesimplantaten.

Waar kan ik meer informatie vinden over retinitis pigmentosa?

De American Academy of Ophthalmology

Nationale vereniging voor visueel gehandicapten
22 West 21st Street
New York, NY 10010
Tel: 212-889-3141
Fax: 212-727-2931
Email: (beveiligd met e-mail)

NIH / National Eye Institute
Gebouw 31 Rm 6A32
31 Center Dr MSC 2510
Bethesda, MD 20892-2510
Tel: 301-496-5248
Fax: 301-402-1065
Email: (beveiligd met e-mail)

"Retinitis Pigmentosa, " National Institutes of Health, Office of Rare Diseases Research

Retinitis Pigmentosa International
PO Box 900
Woodland Hills, CA 91365
Tel: 818-992-0500
Fax: 818-992-3265
Tel: 800-344-4877
Email: (beveiligd met e-mail)

Stichting tegen blindheid
11435 Cronhill Drive
Owings Mills, MD 21117-2220
Tel: 410-568-0150
Fax: 410-363-2393
Tel: 800-683-5555
TDD: 800-683-5551
Email: (beveiligd met e-mail)

Nationale vereniging voor ouders van kinderen met visuele beperkingen (NAPVI)
Postbus 317
Watertown, MA 02472
Tel: 617-972-7441
Fax: 617-972-7444
Tel: 800-562-6265
Email: (beveiligd met e-mail)

American Foundation for the Blind
11 Penn Plaza Suite 300
New York, NY 10001
Tel: 212-502-7600
Fax: 212-502-7777
Tel: 800-232-5463
TDD: 212-502-7662
Email: (beveiligd met e-mail)

Raad van gezinnen met visuele beperking
1155 15th St. NW, Suite 1004
Washington, DC 20005
Tel: 202-465-5081
Fax: 202-465-5085
Email: (beveiligd met e-mail)

Amerikaans drukkerij voor blinden
1839 Frankfort Avenue
Postbus 6085
Louisville, KY 40206-0085
Tel: 502-895-2405
Fax: 502-899-2274
Tel: 800-223-1839
Email: (beveiligd met e-mail)

Opnemen voor Blind, Inc.
545 Fifth Avenue Suite 1005
New York, NY 10017
Tel: 800-221-4792

MUMS (Mother's United for Moral Support, Inc.) Nationaal netwerk ouder-naar-ouder
150 Custer Court
Green Bay, WI 54301-1243
Tel: 920-336-5333
Fax: 920-339-0995
Tel: 877-336-5333
Email: (beveiligd met e-mail)

Stichting Fighting Blindness (Canada)
60 St. Clair Ave East Suite 703
Toronto, Ontario, M4T 1N5
Canada
Tel: 416-360-4200
Fax: 416-360-0060
Tel: 800-461-3331
Email: (beveiligd met e-mail)

Retina International
Ausstellungsstrasse 36
CH-8005
Zurich, Zwitserland
Tel: 0-44-444-10-77
Fax: 0-44-444-10-70
Email: (beveiligd met e-mail)

Populaire Categorieën