pheochromocytoma

Anonim

Feochromocytoom feiten

  • Feochromocytoom is een relatief zeldzame tumor van de bijnieren of van soortgelijke gespecialiseerde cellen buiten de bijnieren.
  • Feochromocytomen scheiden catecholamine hormonen (adrenaline en aanverwante hormonen) af die verantwoordelijk zijn voor de kenmerkende symptomen.
  • Hoofdpijn, zweten en een snelle hartslag zijn typische symptomen, meestal in combinatie met een duidelijk hoge bloeddruk.
  • Ongeveer 10% van de feochromocytomen is kwaadaardig.
  • Chirurgie is de voorkeursbehandeling.
  • Feochromocytomen kunnen voorkomen in combinatie met andere tumoren, aandoeningen en bij sommige familiale (erfelijke) syndromen.

Wat is een feochromocytoom?

Feochromocytomen zijn een type tumor van de bijnieren die hoge niveaus van adrenaline en norepinefrine kunnen afgeven. Zoals de naam al aangeeft, bevinden de adrenalglands zich in de buurt van het "nier" (nier) gebied. Eén bijnier zit bovenop elk van de twee nieren.


Ondanks hun kleine formaat hebben de bijnieren vele functies. Het zijn complexe endocriene (hormoon afscheidende) klieren. Cellen in verschillende regio's van de bijnieren hebben verschillende functies in het endocriene systeem. Het buitenste deel van de bijnier wordt de bijnierschors genoemd. In een deel van de bijnierschors (zona fasciculata en zona reticularis) scheiden de cellen cortisol af, een hormoon vergelijkbaar met cortison, dat essentieel is voor het omgaan met stress. In een ander gebied (zona glomerulosa) scheiden cellen een hormoon af, aldosteron genaamd, dat helpt bij de regulering van water en zout en bloeddrukcontrole.


Het binnengebied van de bijnier wordt de bijniermedulla genoemd. Dit is waar de cellen stoffen scheiden die catecholamines worden genoemd - epinefrine, norepinephrine en dopamine. Dit zijn "vlucht- of vechthormonen". Ze zijn gedeeltelijk verantwoordelijk voor dat gevoel van een "adrenalinekick" die mensen voelen als ze bang zijn. Het zijn deze cellen die overmatig worden geproduceerd door een feochromocytoom. Kort gezegd is een feochromocytoom een ​​tumor van deze catecholamine-afscheidende cellen en dat veroorzaakt de klinische symptomen die we hieronder zullen bespreken. De catecholamine-secreterende cellen worden soms chromaffinecellen genoemd en ze worden in andere delen van het lichaam en in de bijniermedulla aangetroffen.


Soms ontstaan ​​feochromocytomen uit chromaffinecellen die zich buiten de bijnier bevinden. In dit geval worden ze extra-adrenale feochromocytomen of paragangliomen genoemd en bevinden ze zich meestal in de buik.


Feochromocytomen kunnen voorkomen bij personen van elke leeftijd. De piekincidentie is tussen de derde en de vijfde levensfase. Pheochromocytomas zijn gelukkig vrij zeldzaam en de meeste van hen zijn goedaardig.

Beeld van het endocriene systeem

Wat zijn de symptomen van een feochromocytoom?

Iemand met een feochromocytoom heeft gewoonlijk drie klassieke symptomen - hoofdpijn, zweten en hartkloppingen (een snelle hartslag) in combinatie met een duidelijk verhoogde bloeddruk (hypertensie). Andere aandoeningen die deze klassieke symptomen kunnen veroorzaken zijn: angst, misselijkheid, tremoren, zwakte, buikpijn en gewichtsverlies.

Sommige mensen ontwikkelen echter nooit symptomen van een feochromocytoom. Tot 10% van de gevallen wordt incidenteel ontdekt, wat betekent dat ze niet worden vermoed en alleen worden gevonden wanneer de patiënt diagnostische studies ondergaat voor andere aandoeningen. In sommige gevallen komt en gaat de hoge bloeddruk en kan het moeilijk zijn om te documenteren. In andere gevallen is de bloeddruk constant verhoogd en gemakkelijk geregistreerd.

Feochromocytomen zijn aanwezig in slechts ongeveer 0, 2% van alle mensen met hoge bloeddruk. Er zijn echter bepaalde omstandigheden waarin de diagnose feochromocytoom hoog op de lijst met mogelijkheden kan staan; ze worden hieronder besproken.

Welke omstandigheden zijn geassocieerd met feochromocytomen?

Feochromocytomen kunnen een onderdeel zijn van bepaalde familiale of genetische syndromen. De meest voorkomende familiale aandoening wordt multipele endocriene neoplasie genoemd, of MEN in het kort. Twee soorten MEN - MEN 2A en 2B - worden geassocieerd met feochromocytomen. Beide zijn genetische syndromen die in families voorkomen en worden overgedragen van ouder op kind op een autosomaal dominante manier.

Feochromocytomen zijn niet de enige tumoren die voorkomen in MEN 2A en 2B. MEN 2A draagt ​​een verhoogd risico op tumoren van de parathyroïden, klieren nabij de schildklier die helpen de calciumspiegels in het lichaam te reguleren. En zowel MEN 2A en 2B verhogen het risico op medullaire carcinomen van de schildklier - een ongebruikelijk type schildklierkanker. In gezinnen waar MEN wordt verdacht, kunnen genetische tests worden uitgevoerd om familieleden die gevaar lopen te identificeren.

Feochromocytomen zijn een kenmerk van andere genetische aandoeningen, waaronder von Hippel-Lindau-syndroom en neurofibromatose type 1. Beide aandoeningen zijn geassocieerd met de ontwikkeling van talrijke goedaardige en kwaadaardige tumoren.

$config[ads_text5] not found

Er zijn ook veel individuen die feochromocytomen hebben zonder een bekende familiegeschiedenis van hen. Deze gevallen worden sporadisch genoemd. Over het algemeen wordt genetische screening aanbevolen als deze patiënten een bilaterale aandoening hebben (feochromocytoom in beide bijnieren) of vóór de leeftijd van 21 worden gediagnosticeerd.

Wat kan anders de symptomen van een feochromocytoom veroorzaken?

Kortom, alles dat overactiviteit van het sympathische zenuwstelsel kan veroorzaken, kan op de lijst van diagnoses staan ​​om uit te sluiten bij het vermoeden van een feochromocytoom. Het sympathische systeem is het hoofdcontrolepaneel voor het vrijgeven van de "vlucht of vecht" -reactie als reactie op stress of angst, zoals hierboven vermeld. Dingen die dit kunnen stimuleren zijn medicijnen (zelfs overmatig gebruik van decongestiva moet worden overwogen); ontwenning van medicijnen (zoals plotseling stoppen van bepaalde bloeddrukmedicijnen); paniekaanvallen en letsels van het ruggenmerg behoren tot de vele aandoeningen die ook kunnen leiden tot enkele van de symptomen die worden waargenomen bij feochromocytomen.

Hoe wordt feochromocytoom gediagnosticeerd?

Feochromocytoom is een mogelijkheid bij iedereen met de klassieke triade van symptomen - hoofdpijn, zweten en hartkloppingen - vooral als er hoge bloeddruk is (hoewel hoge bloeddruk niet altijd aanwezig is). Een arts wordt achterdochtiger als de patiënt jong is en geen andere risicofactoren of gewoonten heeft die deze bevindingen kunnen veroorzaken.

Misschien kent de patiënt hun familiegeschiedenis goed en kan hij zijn arts op de hoogte stellen van andere soorten endocriene tumoren, waaronder feochromocytoom (fen) gediagnosticeerd bij familieleden. Bijgevolg kan een arts die familiair feochromocytoom vermoedt rechtstreeks naar genetische testen gaan. In de meeste gevallen, als de verdenking hoog is, gaat de arts verder met een reeks tests om de boosdoenerhormonen en hun afbraakproducten (metabolieten) hieronder te meten.

$config[ads_text6] not found

Ten eerste worden hormonen zoals catecholamines en metanephrines gemeten in een 24-uurs urineverzameling en metanephrines kunnen ook in het bloed worden gemeten. Als deze meer dan 2 keer het normale niveau zijn, worden beeldvormende onderzoeken meestal gedaan om naar de bijnieren te kijken.

Als beeldvorming met MRI of CT-scans van de bijnieren een massa in de klier (of daarbuiten) vertoont, kan een operatie worden uitgevoerd. Als het niet duidelijk is dat de massa daadwerkelijk functioneel is en klinisch gerelateerd aan de bevindingen, of als er geen massa te zien is op de beeldvorming, kan een andere test worden uitgevoerd. Deze test, een 131-I-MIBG-scan genoemd, is vrij specifiek voor feochromocytomen. In deze test wordt een radioactief jodiummolecuul in de bloedbaan geïnjecteerd en gelokaliseerd in het gebied van de tumor, waardoor visualisatie van het feochromocytoom bij beeldvormingsstudies mogelijk wordt.

Hoe wordt een feochromocytoom behandeld?

Chirurgie is de definitieve behandeling. Tot de tumor is verwijderd, heeft controle van de bloeddruk een topprioriteit. Het regelen van de bloeddruk voor en tijdens een operatie is het lastigste onderdeel van de zorg. Er is een kans op het ontwikkelen van een acute hypertensieve crisis (een potentieel gevaarlijke, plotselinge en ernstige stijging van de bloeddruk) nadat de anesthesie is gegeven tijdens de operatie. De bloeddruk wordt daarom beheerd met speciale medicatie, zowel voor als tijdens de operatie, en wordt tijdens de hele procedure nauwlettend gevolgd. Overleg met een endocrinoloog wordt aanbevolen om de behandeling van individuele patiënten te helpen ontwerpen.


Vanwege de soorten hormonen die betrokken zijn bij een feochromocytoom, gebruiken de eerste pogingen om de bloeddruk onder controle te brengen middelen van een specifieke klasse geneesmiddelen die bekend staan ​​als alfablokkers. Deze middelen worden voorafgaand aan het gebruik van bètablokkers gebruikt om de bloeddrukrespons op anesthesie te balanceren en het best te beheersen.


In de zeldzame gevallen van feochromocytomen die kwaadaardig zijn en niet genezen door een operatie, kan na chirurgie chemotherapie of bestralingstherapie nodig zijn. Proeven met zeer specifieke of "gerichte" nieuwe geneesmiddelen, tyrosinekinaseremmers genoemd, hebben enige belofte getoond in de behandeling van feochromocytoom en worden bestudeerd in klinische onderzoeken. Tot nu toe kan medicamenteuze therapie voor deze ziekte geen mogelijke genezing bieden, maar kan de patiënt baat hebben bij het verminderen van de symptomen en soms het verlengen van het leven.

Wat is de prognose met een feochromocytoom?

Feochromocytoom is in de meeste gevallen goedaardig en als bloeddrukgerelateerde chirurgische complicaties kunnen worden vermeden, is de kans op genezing uitstekend. Zowel kwaadaardige als goedaardige feochromocyto's kunnen na de operatie terugkeren. De statistieken variëren van studie tot studie, maar het recidiefpercentage is gemiddeld rond de 10%. Daarom is langdurige follow-up na de operatie van groot belang om de vooruitzichten eerlijk tot goed te houden met aanvullende geschikte behandelingen voor medicijnen of operaties.

In het lage percentage van deze reeds zeldzame tumoren waarin kwaadaardig gedrag evident is, kan overleving nog steeds behoorlijk lang duren, omdat het tempo van de ziekte nog steeds laag kan zijn. Deelname aan klinische proeven met nieuwe therapieën wordt sterk aangemoedigd in het ongelukkige geval van gemetastaseerd feochromocytoom. Mocht een feochromocytoom worden vastgesteld tijdens de zwangerschap, dan is de mortaliteit (overlijdensrisico) verhoogd voor zowel de moeder als de foetus. Verwijzing zo snel mogelijk naar een belangrijk centrum met ervaring met deze omstandigheid wordt aanbevolen.

Populaire Categorieën