Pendred-syndroom

Anonim

Wat is het Pendred-syndroom?

Pendred-syndroom is een genetische aandoening die vroegtijdig gehoorverlies veroorzaakt bij kinderen. Het kan ook de schildklier beïnvloeden en kan soms het evenwicht van een persoon beïnvloeden. Het syndroom is genoemd naar Vaughan Pendred, de arts die voor het eerst mensen met de stoornis beschreef.

Kinderen die met het Pendred-syndroom zijn geboren, kunnen hun gehoor bij de geboorte of op het moment dat ze drie jaar oud zijn beginnen te verliezen. Het gehoorverlies is progressief, wat betekent dat een kind minder hoort na verloop van tijd. Sommige mensen kunnen helemaal doof worden.

Het gehoorsverlies gebeurt vaak plotseling en in fasen. Soms, na een plotselinge vermindering van het gehoor, zal het gehoor van een persoon bijna terugkeren naar het vorige niveau. Bijna alle mensen met het Pendred-syndroom hebben bilateraal gehoorverlies of gehoorverlies in beide oren. Het gehoorverlies is vaak groter in het ene oor dan in het andere oor.

Hoe beïnvloedt het Pendred-syndroom andere delen van het lichaam?

Het Pendred-syndroom kan de schildklier aantasten doordat het te groot wordt. Een vergrote schildklier wordt ook een struma genoemd. De schildklier is een kleine, vlindervormige klier aan de voorkant van je nek, net boven je sleutelbeenderen. De schildklier speelt een belangrijke rol in hoe uw lichaam energie uit voedsel gebruikt. Bij kinderen is de schildklier belangrijk voor normale groei en ontwikkeling. Kinderen met het Pendred-syndroom hebben echter zelden problemen om goed te groeien en zich te ontwikkelen, zelfs als hun schildklier wordt aangetast.

Ongeveer 60 procent van de mensen met het Pendred-syndroom zal tijdens hun leven een struma ontwikkelen. De meeste mensen met het Pendred-syndroom zijn in hun tienerjaren of twintig voordat ze een kropgezwel ontwikkelen. Als een struma groot wordt, kan een persoon problemen hebben met ademhalen en slikken. Een gezondheidswerker is nodig om de struma van een persoon na verloop van tijd te controleren en te beslissen welke behandeling nodig is.

Het Pendred-syndroom kan ook van invloed zijn op het vestibulaire systeem, dat het evenwicht controleert. Ongeveer 40 procent van de mensen met het Pendred-syndroom vertoont enige vestibulaire zwakte wanneer hun evenwichtssysteem wordt getest. De hersenen zijn echter erg goed in het goedmaken van een zwak vestibulair systeem en de meeste kinderen en volwassenen met het Pendred-syndroom hebben geen problemen met hun evenwicht of hebben moeite met routinetaken. Sommige baby's met het Pendred-syndroom kunnen later gaan lopen dan andere baby's.

Het is niet bekend waarom sommige mensen met het Pendred-syndroom een ​​struma ontwikkelen of evenwichtsproblemen hebben en andere niet.

Wat veroorzaakt het Pendred-syndroom?

Het Pendred-syndroom kan worden veroorzaakt door veranderingen of mutaties in een gen dat bekend staat als SLC26A4 (ook wel het PDS-gen genoemd) op chromosoom 7. Omdat het een recessieve eigenschap is, moet een kind twee gemuteerde SLC26A4-genen erven - één van elk ouder - het Pendred-syndroom hebben. De ouders van het kind hoeven het Pendred-syndroom niet te hebben als drager van een mutatie in het SLC26A4-gen.

Stellen die bang zijn dat ze het Pendred-syndroom aan hun kinderen kunnen doorgeven, kunnen zoeken naar genetische tests. Een mogelijk teken dat een persoon drager kan zijn van een gemuteerd SLC26A4-gen is een familiegeschiedenis van vroeg gehoorverlies. Een ander teken is een familielid die zowel een struma als een gehoorverlies heeft. Een mutatie in het SLC26A4-gen kan worden bepaald door genetische testen waarbij een bloedmonster wordt gebruikt.

De beslissing om een ​​genetische test te doen is complex. De meeste mensen krijgen hulp van een genetisch adviseur die getraind is om hen te helpen de medische, emotionele en ethische overwegingen te wegen. Een genetic counselor is een gezondheidswerker die informatie en ondersteuning biedt aan individuen en families die een genetische ziekte hebben of die het risico lopen op een dergelijke ziekte.

Hoe wordt het Pendred-syndroom gediagnosticeerd?

Een arts die een otolaryngoloog of een klinisch geneticus wordt genoemd, houdt rekening met het gehoor van een persoon, de structuren van het binnenoor en soms met de schildklier bij het diagnosticeren van het Pendred-syndroom. De specialist evalueert de timing, hoeveelheid en patroon van gehoorverlies. Hij of zij zal vragen stellen zoals:

  • "Wanneer begon het gehoorverlies ?, "
  • "Is het na verloop van tijd verslechterd ?, " en
  • "Is het plotseling of in fasen gebeurd?"

$config[ads_text5] not found

Vroeg gehoorverlies is een van de meest voorkomende kenmerken van het Pendred-syndroom; dit symptoom alleen betekent echter niet dat een kind de aandoening heeft.

De specialist maakt gebruik van beeldvormingstechnieken voor in het oor bekend als magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) of computertomografie (CT of CAT) om te zoeken naar twee hoofdkenmerken van het Pendred-syndroom. Een kenmerk is een slakkenhuis met te weinig beurten. Het slakkenhuis is het spiraalvormige deel van het binnenoor dat geluid omzet in elektrische signalen die naar de hersenen worden gestuurd. Een gezond slakkenhuis heeft twee en een halve draai, maar het slakkenhuis van een persoon met het Pendred-syndroom kan slechts anderhalve omwenteling hebben.

Een tweede kenmerk van het Pendred-syndroom zijn vergrote vestibulaire aquaducten (zie figuur). Het vestibulaire aquaduct is een benig kanaal dat van de vestibule (een deel van het binnenoor tussen de cochlea en de halfcirkelvormige kanalen) naar de binnenkant van de schedel loopt. In het vestibulaire aquaduct bevindt zich een met vloeistof gevulde buis, de endolymfatische buis, die eindigt in een ballonvormige endolymfatische zak. Wanneer het vestibulaire aquaduct wordt vergroot, groeien het endolymfatische kanaal en de zakzak groot met overmaat aan vloeistof in vergelijking met hun normale afmetingen. De functie van het vestibulaire aquaduct is niet goed begrepen.

Afbeelding van het binnenoor

Bij screening op het Pendred-syndroom wordt het niet aanbevolen om het bloed op schildklierhormoon te testen, omdat de hoeveelheid meestal hetzelfde is, ongeacht of iemand het Pendred-syndroom heeft of niet. Sommige mensen kunnen een "perchloraat wash-out test" krijgen, een test die bepaalt of de schildklier goed functioneert. Hoewel deze test waarschijnlijk de beste test is voor het bepalen van de schildklierfunctie bij het Pendred-syndroom, wordt deze test niet vaak gebruikt en mogelijk vervangen door genetische tests. Personen met een kropgezwel kunnen worden doorverwezen naar een endocrinoloog, een arts die gespecialiseerd is in glandulaire aandoeningen, om te bepalen of de struma het gevolg is van het Pendred-syndroom of van een andere oorzaak. Struma is een veel voorkomend kenmerk van het Pendred-syndroom, maar veel mensen die een struma ontwikkelen, hebben geen Pendred-syndroom. Omgekeerd ontwikkelen veel mensen met het Pendred-syndroom nooit een struma.

$config[ads_text6] not found

Hoe vaak komt het Pendred-syndroom voor?

Wetenschappers schatten dat ongeveer twee tot drie kinderen op de 1.000 vroegtijdig gehoorverlies hebben, en ongeveer de helft van deze gevallen is geërfd. Het SLC26A4-gen, dat het Pendred-syndroom veroorzaakt, is goed voor ongeveer vijf tot tien procent van het erfelijke gehoorverlies. Naarmate onderzoekers meer inzicht krijgen in het syndroom en de kenmerken ervan, hopen ze het vermogen van artsen om de stoornis bij mensen op te sporen en te diagnosticeren, te verbeteren.

Kan het Pendred-syndroom worden behandeld?

Behandelingsopties zijn beschikbaar voor mensen met het Pendred-syndroom. Omdat het syndroom erfelijk is en schildklier- en evenwichtsproblemen kan veroorzaken, kunnen veel specialisten bij de behandeling zijn betrokken. Het behandelteam kan bestaan ​​uit een huisarts, een audioloog, een endocrinoloog, een klinisch geneticus, een geneticus, een KNO-arts en een patholoog in de spraaktaal.

Om de kans op progressie van gehoorverlies te verkleinen, moeten personen met het Pendred-syndroom:

  • vermijd contact sporten die kunnen leiden tot hoofdletsel;
  • hoofdbescherming dragen bij activiteiten die kunnen leiden tot hoofdletsel (zoals fietsen of skiën); en
  • vermijd situaties die kunnen leiden tot barotrauma (extreme, snelle veranderingen in druk), zoals duiken of hyperbare zuurstofbehandeling.

Pendred-syndroom kan niet worden genezen. Het medische team kan ouders en personen echter wel helpen om weloverwogen keuzes te maken over de behandelingsmogelijkheden. Ze kunnen ook helpen bij de voorbereiding op een groter gehoorverlies en andere mogelijke gevolgen op de lange termijn van het syndroom.

Kinderen met het Pendred-syndroom moeten vroeg beginnen met de behandeling om vaardigheden te leren die hen helpen te communiceren, zoals het leren van gebarentaal of spraakgebruik of het gebruik van een gehoorapparaat. De meeste mensen met het Pendred-syndroom hebben een gehoorverlies dat significant genoeg is om in aanmerking te komen voor een cochleair implantaat. Een cochleair implantaat is een elektronisch apparaat dat operatief in de cochlea wordt ingebracht. Een cochleair implantaat herstelt niet of veroorzaakt een normaal gehoor. In plaats daarvan helpt een cochleair implantaat een persoon een nieuwe manier te ontwikkelen om spraak te begrijpen. Zowel kinderen ouder dan 12 maanden als volwassenen komen in aanmerking voor een implantaat.

Personen met het Pendred-syndroom die een struma ontwikkelen, moeten het regelmatig laten controleren. De struma bij het Pendred-syndroom is ongebruikelijk omdat de schildklier de juiste hoeveelheid schildklierhormoon aanmaakt, maar hij groeit in omvang. Zo'n struma wordt vaak een euthyroid struma genoemd.

Welk onderzoek wordt er uitgevoerd?

NIDCD heeft gewerkt aan het begrijpen van gehoorverlies veroorzaakt door overgeërfde syndromen zoals het Pendred-syndroom en ook door andere oorzaken. Onderzoekers kijken ook goed naar de kenmerken van de aandoening en hoe het syndroom problemen kan veroorzaken in zulke verschillende delen van het lichaam als de schildklier en het binnenoor.

Wetenschappers blijven de genetische basis van het Pendred-syndroom bestuderen. Het eiwit dat het SLC26A4-gen codeert, pendrin genaamd, wordt aangetroffen in het binnenoor, de nieren en de schildklier. Onderzoekers hebben meer dan 90 doofheid-veroorzakende mutaties of wijzigingen van dit gen geïdentificeerd.

Wetenschappers hebben het gen in muizen veranderd, zodat de muizen een abnormaal SLC26A4-gen hebben. De studie van deze muizen verschaft informatie over hoe het abnormale gen de vorm en functie van verschillende delen van het lichaam beïnvloedt. Door bijvoorbeeld de binnenoren van muizen met SLC26A4-mutaties te bestuderen, realiseren wetenschappers zich nu dat het vergrote vestibulaire aquaduct geassocieerd met het Pendred-syndroom niet wordt veroorzaakt door een plotselinge stop in de normale ontwikkeling van het oor. Dit soort onderzoeken zijn belangrijk omdat ze wetenschappers helpen om een ​​aantal oorzaken van een stoornis uit te sluiten en gebieden helpen identificeren die meer onderzoek nodig hebben. Uiteindelijk zijn onderzoekers hoopvol dat deze studies zullen leiden tot therapieën die de basisoorzaken van de aandoening kunnen aanpakken.

SOURCE: National Institute on Deafness and Other Communication Disorders, National Institutes of Health

Populaire Categorieën