Microcefalie

Anonim

Microcephaly feiten *

* Microcephaly feiten medische auteur: Charles Patrick Davis, MD, PhD

  • Microcefalie is een aandoening waarbij de kop (omtrek) kleiner is dan normaal.
  • Microcefalie kan worden veroorzaakt door genetische afwijkingen of door drugs, alcohol, bepaalde virussen en toxines die tijdens de zwangerschap aan de foetus worden blootgesteld en het zich ontwikkelende hersenweefsel beschadigen. Helaas is een uitbraak van het Zika-virus in Brazilië in 2015-2016 in verband gebracht met een groot aantal kinderen geboren met microcefalie. Epidemiologische en sommige virale isolaties suggereren dat zwangere vrouwen die Zika-virus krijgen een grote kans hebben op een foetale infectie die kan leiden tot microcefalie, hoewel een definitieve link tussen Zika-virusinfectie en microcefalie nog niet is bewezen.
  • Tekenen en symptomen van microcefalie kunnen een kleinere hoofdomtrek omvatten dan normaal die gewoonlijk kleiner blijft dan normaal naarmate het kind groeit, dwerggroei of een korte gestalte, vertraagde motorische en spraakfuncties, mentale retardatie, toevallen, gezichtsvervormingen, hyperactiviteit, evenwichts- en coördinatieproblemen, en andere hersengerelateerde of neurologische problemen; hoewel sommigen met de stoornis normale intelligentie kunnen ontwikkelen.
  • Er is geen behandeling om de kopgrootte te veranderen; Er zijn programma's beschikbaar om deze personen te helpen hun maximale potentieel te bereiken en genetische counseling kan het risico op microcefalie bij toekomstige zwangerschappen helpen verklaren. Vrouwen die geïnteresseerd zijn om zwanger te raken, worden geadviseerd door de CDC en andere instanties om te voorkomen dat ze naar gebieden reizen waar het Zika-virus de kans op besmetting tijdens de zwangerschap verkleint.
  • Onderzoek naar microcefalie is aan de gang; onderzoekers ontdekten bijvoorbeeld dat aminozuurtherapie aanvalsactiviteit bij sommige patiënten kan verminderen. Er is geen vaccin beschikbaar voor het Zika-virus; onderzoekers voorspellen dat een vaccin drie tot vijf jaar nodig heeft om zich te ontwikkelen.

Wat is microcefalie?

Microcefalie is een medische aandoening waarbij de omtrek van het hoofd kleiner is dan normaal, omdat de hersenen niet goed zijn ontwikkeld of gestopt zijn met groeien. Microcefalie kan bij de geboorte aanwezig zijn of zich in de eerste paar levensjaren ontwikkelen.

Wat veroorzaakt microcefalie?

Het wordt meestal veroorzaakt door genetische afwijkingen die interfereren met de groei van de hersenschors tijdens de eerste maanden van de ontwikkeling van de foetus. Het is geassocieerd met het syndroom van Down, chromosomale syndromen en neurometabolische syndromen. Baby's kunnen ook worden geboren met microcefalie als hun moeder tijdens de zwangerschap drugs of alcohol misbruikte, besmet raakte met een cytomegalovirus, rubella (Duitse mazelen) of varicella (waterpokken) -virus, werd blootgesteld aan bepaalde giftige chemicaliën of onbehandelde fenylketonurie had (PKU).

Baby's geboren met microcefalie zullen een kleiner dan normaal hoofd hebben dat niet zal groeien als ze doorgroeien naar hun kindertijd.

Wat zijn microcefalie symptomen en tekenen?

Afhankelijk van de ernst van het begeleidende syndroom, kunnen kinderen met microcefalie dat wel hebben

  • verminderde cognitieve ontwikkeling,
  • vertraagde motorische functies en spraak,
  • gezichtsvervormingen,
  • dwerggroei of korte gestalte,
  • hyperactiviteit,
  • toevallen,
  • problemen met coördinatie en evenwicht, en
  • andere hersenen of neurologische afwijkingen.

Sommige kinderen met microcephalie hebben een normale intelligentie en een hoofd dat groter zal worden, maar ze volgen de normale groeicurven voor de hoofdomtrek.

Is er een behandeling voor microcefalie?

Er is geen behandeling voor microcefalie die het hoofd van een kind in een normale maat of vorm kan terugbrengen. De behandeling richt zich op manieren om de impact van de bijbehorende misvormingen en neurologische handicaps te verminderen. Kinderen met microcefalie en ontwikkelingsachterstanden worden meestal geëvalueerd door een kinderneuroloog en gevolgd door een medisch managementteam. Interventieprogramma's voor jonge kinderen waarbij fysieke, spraak- en ergotherapeuten betrokken zijn, helpen om de mogelijkheden te maximaliseren en dysfunctie te minimaliseren. Medicijnen worden vaak gebruikt om epileptische aanvallen, hyperactiviteit en neuromusculaire symptomen te beheersen. Genetische counseling kan gezinnen helpen het risico op microcefalie bij volgende zwangerschappen te begrijpen.

$config[ads_text5] not found

Wat is de prognose voor microcefalie?

Sommige kinderen hebben slechts een lichte handicap. Anderen, met name als ze normaal groeien en zich normaal ontwikkelen, zullen normale intelligentie hebben en zich blijven ontwikkelen en voldoen aan normale leeftijdsgebonden mijlpalen.

Welk onderzoek wordt er gedaan naar microcefalie?

Het National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) doet onderzoek met betrekking tot microcefalie in haar laboratoria bij de National Institutes of Health (NIH) en ondersteunt aanvullend onderzoek via subsidies aan grote medische instellingen in het hele land. Een kleine groep onderzoekers die een zeldzaam neurometabolisch syndroom (3-PGDH) bestuderen, dat microcefalie veroorzaakt, heeft met succes aminozuurvervangende therapie gebruikt om epileptische aanvallen te verminderen en te voorkomen.

Voor meer informatie

De boog van de Verenigde Staten
1825 K Street, NW
Suite 1200
Washington, DC 20006
(beveiligd met e-mail)
//www.thearc.org
Tel: 202-534-3700 800-433-5255
Fax: 202-534-3731

Birth Defect Research for Children, Inc.
976 Lake Baldwin Lane
Suite 104
Orlando, FL 32814
(beveiligd met e-mail)
//www.birthdefects.org
Tel: 407-895-0802

March of Dimes Foundation
1275 Mamaroneck Avenue
White Plains, NY 10605
(beveiligd met e-mail)
//www.marchofdimes.com
Tel: 914-997-4488 888-MODIMES (663-4637)
Fax: 914-428-8203

Nationaal verspreidingscentrum voor kinderen met een handicap
Amerikaanse afdeling van onderwijs, Office of Special Education-programma's
1825 Connecticut Avenue NW, Suite 700
Washington, DC 20009
(beveiligd met e-mail)
//www.nichcy.org
Tel: 800-695-0285 202-884-8200
Fax: 202-884-8441

$config[ads_text6] not found

Populaire Categorieën