MELAS-syndroom

Anonim

Wat is MELAS?

MELAS is een zeldzame genetische aandoening die resulteert in beroerte en dementie. MELAS is een afkorting die staat voor Mitochondrial Encephalopathy, Lactic acidosis, en Stroke-achtige afleveringen.

Wat veroorzaakt MELAS?

MELAS-syndroom wordt veroorzaakt door mutaties in het genetisch materiaal (DNA) in de mitochondriën. Hoewel het grootste deel van ons DNA in de chromosomen in de celkern zit, bevindt een deel van ons DNA zich in een andere belangrijke structuur die het mitochondrion wordt genoemd (meervoud: mitochondria).

De mitochondria bevinden zich buiten de kern in het cytoplasma van de cel. Elk mitochondrion heeft een chromosoom gemaakt van DNA dat behoorlijk verschilt van de beter bekende chromosomen in de kern. Het mitochondriale chromosoom is veel kleiner; het is rond (terwijl de chromosomen in de kern normaal de vorm van staven hebben); er zijn veel kopieën van het mitochondriale chromosoom in elke cel; en ongeacht of we man of vrouw zijn, we erven al onze mitochondriale chromosomen van onze moeder.

Veel van het DNA in onze mitochondria wordt gebruikt om eiwitten te maken die betrokken zijn bij de sleutelfunctie van mitochondriën - om energie en kracht te produceren voor de cellen in ons lichaam.

Wat zijn de symptomen van MELAS?

Als gevolg van de verstoorde functie van de mitochondria van hun cellen, ontwikkelen patiënten met MELAS zich

  • hersenziekte (encefalopathie) met epileptische aanvallen en hoofdpijn,
  • evenals spierziekte met een opeenhoping van melkzuur in het bloed (een aandoening die lactaatacidose wordt genoemd),
  • tijdelijke lokale verlamming (beroerte-achtige afleveringen), en
  • abnormaal denken (dementie).

Hoe wordt MELAS gediagnosticeerd?

De diagnose van MELAS wordt meestal vermoed op klinische gronden. Voor bevestiging van de diagnose is echter meestal een spierbiopt of een biopsie van de hersenen vereist. De spierbiopsie vertoont karakteristieke gerafelde rode vezels; een hersenbiopsie vertoont beroerte-achtige veranderingen.

Wanneer ontwikkelen mensen met MELAS symptomen?

MELAS kan mensen op heel verschillende momenten in het leven beïnvloeden, van 4 tot 40 of ouder. De meeste patiënten met het MELAS-syndroom vertonen echter symptomen voordat ze 20 jaar oud zijn.

Hoe wordt MELAS behandeld?

Er is geen bekende behandeling voor de onderliggende ziekte, die progressief en fataal is. Patiënten worden beheerd op basis van welke delen van het lichaam op een bepaald moment worden beïnvloed. antioxidanten en vitamines zijn gebruikt, maar er zijn geen consistente successen gemeld.

Zijn er andere mitochondriale ziekten ?

Ja, mutaties (genetische veranderingen) in het mitochondriale chromosoom zijn verantwoordelijk voor een aantal andere aandoeningen behalve MELAS zoals:

  • een belangrijke oogziekte genaamd Leber erfelijke optische atrofie;
  • een type epilepsie genaamd MERRF dat staat voor Myoclonus epilepsie met Ragged Red Fibers; en
  • een neuromusculaire ziekte die het Kearns-Sayre-syndroom wordt genoemd.

MELAS en alle andere mitochondriale ziekten werden niet goed begrepen voordat werd ontdekt dat ze te wijten waren aan mutaties in de chromosomen van de mitochondriën.

Populaire Categorieën