Genetische ziekten (lijst, symptomen, oorzaken, behandelingen, prognose)

Anonim

Wat is een genetische ziekte? Hoe wordt het gedefinieerd?

Een genetische ziekte is elke ziekte die wordt veroorzaakt door een afwijking in het genoom van een persoon, de volledige genetische samenstelling van de persoon. De afwijking kan variëren van minuscule tot major - van een discrete mutatie in een enkele base in het DNA van een enkel gen tot een abnormale grove chromosoom waarbij een volledig chromosoom of een set chromosomen wordt opgeteld of afgetrokken. Sommige genetische aandoeningen worden geërfd van de ouders, terwijl andere genetische ziekten worden veroorzaakt door verworven veranderingen of mutaties in een reeds bestaand gen of een genetische groep. Mutaties kunnen willekeurig of door blootstelling aan het milieu plaatsvinden.

Wat zijn de soorten genetische overerving?

Er zijn een aantal verschillende soorten genetische overerving, waaronder:

  • Single gen overerving
  • Multifactoriële overerving
  • Chromosoomafwijkingen
  • Mitochondriale overerving

Genetische overerving door één gen

Enkelvoudige erfelijkheid, ook wel Mendeliaanse of monogenetische erfenis genoemd. Dit type overerving wordt veroorzaakt door veranderingen of mutaties die optreden in de DNA-sequentie van een enkel gen. Er zijn meer dan 6.000 bekende eencellige aandoeningen, die voorkomen bij ongeveer 1 op de 200 geboorten. Deze aandoeningen staan ​​bekend als monogenetische aandoeningen (stoornissen van een enkel gen).

Enkele voorbeelden van monogenetische aandoeningen zijn:

  • taaislijmziekte,
  • sikkelcelanemie,
  • Marfan syndroom,
  • Ziekte van Huntington, en
  • hemochromatose.

Enkelvoudige genaandoeningen worden overgeërfd in herkenbare patronen: autosomaal dominant, autosomaal recessief en X-gekoppeld.

Multifactoriële genetische overerving

Multifactoriële overerving, die ook complexe of polygene overerving wordt genoemd. Multifactoriële overervingsstoornissen worden veroorzaakt door een combinatie van omgevingsfactoren en mutaties in meerdere genen. Er zijn bijvoorbeeld verschillende genen gevonden die de vatbaarheid van borstkanker beïnvloeden op chromosomen 6, 11, 13, 14, 15, 17 en 22. Enkele veel voorkomende chronische ziekten zijn multifactoriële aandoeningen.

Voorbeelden van multifactoriële overerving zijn onder meer:

  • hartziekte,
  • hoge bloeddruk,
  • Ziekte van Alzheimer,
  • artritis,
  • diabetes,
  • kanker, en
  • obesitas.

Multifactoriële overerving wordt ook geassocieerd met erfelijke eigenschappen zoals vingerafdrukpatronen, hoogte, oogkleur en huidskleur.

Chromosoomafwijkingen

Chromosomen, verschillende structuren bestaande uit DNA en eiwit, bevinden zich in de kern van elke cel. Omdat chromosomen de dragers zijn van het genetische materiaal, kunnen afwijkingen in chromosoomaantal of -structuur resulteren in ziekte. Afwijkingen in chromosomen treden meestal op vanwege een probleem met celdeling.

Downsyndroom (soms 'downsyndroom' genoemd) of trisomie 21 is bijvoorbeeld een veel voorkomende stoornis die optreedt wanneer een persoon drie kopieën van chromosoom 21 heeft. Er zijn veel andere chromosoomafwijkingen, waaronder:

  • Turner-syndroom (45, X0),
  • Klinefelter-syndroom (47, XXY) en
  • Cri du chat-syndroom, of het "cry of the cat" -syndroom (46, XX of XY, 5p-).

Ziekten kunnen ook optreden vanwege chromosomale translocatie waarbij delen van twee chromosomen worden uitgewisseld.

Mitochondriale genetische overerving

Dit type genetische aandoening wordt veroorzaakt door mutaties in het niet-nucleaire DNA van mitochondriën. Mitochondriën zijn kleine ronde of staafachtige organellen die betrokken zijn bij cellulaire ademhaling en worden aangetroffen in het cytoplasma van planten- en dierencellen. Elk mitochondrion kan 5 tot 10 ronde stukjes DNA bevatten. Omdat eicellen, maar geen spermacellen, hun mitochondria behouden tijdens de bevruchting, wordt mitochondriaal DNA altijd geërfd van de vrouwelijke ouder.

Voorbeelden van mitochondriale aandoeningen zijn:

  • een oogaandoening die Leber's erfelijke optische atrofie wordt genoemd;
  • een type epilepsie genaamd MERRF dat staat voor myoclonische epilepsie met Ragged Red Fibers; en
  • een vorm van dementie genaamd MELAS voor mitochondrialencephalopathy, lactic acidosis en stroke-like episodes.

Wat is het menselijk genoom?

Het menselijk genoom is de volledige 'schat van menselijke overerving'. De sequentie van het menselijk genoom verkregen door het Human Genome Project, voltooid in april 2003, biedt de eerste holistische kijk op ons genetisch erfgoed. De 46 menselijke chromosomen (22 paren autosomale chromosomen en 2 geslachtschromosomen) huisvesten bijna 3 miljard basenparen DNA dat ongeveer 20.500 eiwit-coderende genen bevat. De coderende gebieden vormen minder dan 5% van het genoom (de functie van al het resterende DNA is niet duidelijk) en sommige chromosomen hebben een hogere dichtheid van genen dan andere.

$config[ads_text5] not found

De meeste genetische ziekten zijn het directe resultaat van een mutatie in één gen. Een van de moeilijkste problemen die voor ons liggen, is echter om verder uit te leggen hoe genen bijdragen aan ziektes met een complex patroon van overerving, zoals in het geval van diabetes, astma, kanker en geestesziekten. In al deze gevallen heeft geen enkel gen de ja / nee-macht om te zeggen of een persoon de ziekte zal ontwikkelen of niet. Het is waarschijnlijk dat meer dan één mutatie nodig is voordat de ziekte zich manifesteert, en een aantal genen kan elk een subtiele bijdrage leveren aan de vatbaarheid van een persoon voor een ziekte; genen kunnen ook van invloed zijn op hoe een persoon reageert op omgevingsfactoren.

Populaire Categorieën